2016-03-10 08:49 #0 av: Magi-cat

(Till sajtens lexikon Cool)

Huntingtons sjukdom är en allvarlig, ärftlig, fortskridande neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom.

Sjukdomen fick sitt namn av en amerikansk läkare, George Huntington som beskrev den 1872.

Den kallades tidigare "danssjuka" pga de rörelsemönster med snabba ofrivilliga rörelser som den drabbade uppvisar.

Sjukdomen är ärftlig och debuterar vanligen mellan 30 och 50 års ålder.

Orsaken är en muterad gen i kromosom 4. 

Det är främst basala ganglier, stora nervkärnor i pannloben som drabbas. De styr rörelsesystemet och hållning, varför rörelserna blir okontrollerade.  Vanligen börjar de ofrivilliga rörelserna i fingrar, tår och tunga och ögonen blir ryckiga. Lättirritabilitet är också ett tidigt symptom.
Tyvärr störs även hjärnbarken, ansvarig för tankar, känslor och minnen.
Förutom de snabba rörelserna drabbas patienten alltså även av demens med glömska, inlärningssvårigheter och svårigheter att fatta beslut m.m.
Ångest, apati och depression förekommer också.

Sjukdomen brukar leda till döden inom 15 år. Det finns ingen känd behandling.

Den gen som ger Huntingtons sjukdom är känd varför fosterdiagnostik kan avslöja förekomst av anlaget.

Barn till en person med Huntingtons har 50 % risk att själva bli sjuka.

Sjukdomen är ovanlig och förekommer hos 7-12 individer bland 100 000.

https://sv.wikipedia.org/wiki/Huntingtons_sjukdom

http://www.hjarnfonden.se/om-hjarnan/diagnoser/huntingtons-sjukdom/?gclid=Cj0KEQiAsP-2BRCFl4Lb2NTJttEBEiQAmj2tbRP2zs60QuQazZtARTsfem72A2efop45tY4Pkh3uWdYaAq-98P8HAQ

http://www.huntington.se/huntington/start.asp