Skriv ett nytt inlägg! Aktuellt just nu (7) Senaste inläggen

Om ifokus och sajten Anatomi och fysiologi Autism; ADHD; ADD etc Belöningssystemet; beroende Demenssjukdomar; Alzheimers; åldrande Den sociala hjärnan Djurens hjärna; Evolutionen Embryologi; Den unga hjärnan Fobier Huvudvärk, migrän Illusioner; hallucinationer och andra felslut Inlärning Intelligens; savant och andra extraordinära färdigheter Maximera hjärnan; klurigheter Minnet och dess funktioner Nervsystemet Neurologiska sjukdomar; psykiska sjukdomar Psykologi Sinnen Smärta; stress Språk Sömn; drömmar; avslappning; meditation Tumörer; skador Vetenskap; forskning; teorier Övrigt OffTopic
Neurologiska sjukdomar; psykiska sjukdomar

Kennedys sjukdom; ärftlig neuromuskulär sjukdom

2017-04-12 14:46 #0 av: Magi-cat

Kennedys sjukdom är en sällsynt ovanlig och ärftlig neuromuskulär sjukdom som kuriöst nog främst drabbar svenskspråkiga män i Österbotten! (Österbotten återfinns i Finland, mitt emot Västerbotten.)

Vilka är symptomen?

Kennedys sjukdom påminner om ALS, men den utvecklas långsammare, är lindrigare och har inte dödlig utgång.
De första symptomen brukar vara att arm- och benmusklerna försvagas och/eller börjar krampa. Andra symptom kan vara avtagande känsel och kraft i händer och fötter och svullna bröstmuskler.

Den drabbade brukar klara sig bra ännu 10-20 år efter att de första tecknen visat sig, men sjukdomen fortskrider oupphörligen och allt fler muskler slutar fungera. Ändå är väldigt få av patienterna rullstolsburna och sjukdomen ska inte påverka livslängden. 

Även ansikts- och svalgmuskulaturen påverkas. 

Hur många kända fall finns det?

Kennedys sjukdom är mycket sällsynt. Man räknar med 3 fall per 100 000 invånare. I Vasaregionen (Österbotten) är den siffran 15 per 100 000. I hela Finland finns mellan 50 och 60 fall.
(En sjukdom klassas som sällsynt om den förekommer hos mindre än en per 2000 invånare.)

Vad beror Kennedys sjukdom på?

Att sjukdomen yttrar sig på det sätt den gör, beror på förlust av muskelvävnad.  Men felet ligger inte hos muskelcellerna, utan hos de nervfibrer som ska sköta signalförmedlingen till musklerna, de dör bort en efter en.

Orsaken till detta är i sin tur ärftlig.

Kvinnor kan vara bärare av genen utan att själva få sjukdomssymptom. Det är bara män som drabbas. 
Intressant nog är det en anhopning av svenskspråkiga män i Österbotten som insjuknar i sjukdomen. Det finns naturligtvis drabbade på andra håll också, men de har ofta släkt som härstammar från Österbotten.

Detta antas beror på en mutationshändelse då en anmoder vandrade från Sverige till Finland, kanske på tidigt 1700-tal. Sedan har genen fortsatt att spridas ut i världen.

Hur ställs diagnosen?

Vanligen görs en ENMG-undersökning där man mäter den elektriska aktiviteten i muskler och nervtrådar.

Numera kan man också göra genprov och få ett direkt svar.

Finns det något botemedel?

Nej, inte ännu. Man kan bara försöka undvika komplikationer.

källa:

https://svenska.yle.fi/artikel/2017/04/11/ovanlig-muskelsjukdom-drabbar-svensksprakiga-man-i-osterbotten

"Livet är en gåva, tiden är till låns." P. Strang

Anmäl
2017-04-12 14:49 #1 av: Magi-cat

Här berättar Michael och Daniel hur det är att leva med Kennedys sjukdom:

https://svenska.yle.fi/artikel/2017/04/11/att-leva-med-kennedys-sjukdom

"Livet är en gåva, tiden är till låns." P. Strang

Anmäl
2017-04-12 14:53 #2 av: Magi-cat

Botemedel finns som sagt inga, men forskning pågår:

"I olika djurmodeller av Kennedys sjukdom pågår studier avseende effekt av genterapi, antingen genom att påverka själva mutationen (Cortes et al 2014), eller genom att minska effekten av de skadade androgenreceptorerna (Lieberman et al 2014)."

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/kennedyssjukdom

"Livet är en gåva, tiden är till låns." P. Strang

Anmäl
2017-04-12 15:36 #3 av: tlover

Kanske anmodern var anmoder till Mörsellarna också?

(Släkten Mörtsell alt Mörtzell är en släkt från Västerbottens län som har ovanligt hög förekomst av ALS. Johannes Mörtsell var den första som fick diagnosen i Sverige)

Vad vill du läsa om nästa månad? Rösta!


Anmäl
2017-04-12 15:51 #4 av: Kyllan56

Jag har en godvän som lider av den sjukdomen. 

”När Hjärtat och Sinnet är i balans… Då är allt möjligt”

Anmäl
2017-04-12 16:25 #5 av: mikkan01

Hade en i släkten med den sjukdomen, numera avliden och var bosatt i österbotten.

Anmäl
2017-04-12 17:21 #6 av: Magi-cat

#3 Ingen aning. Enligt Wiki finns ett tiotal kända fall i Sverige.

" Finländare med Kennedys sjukdom tycks ha en gemensam förfader, och detta gäller för svenskarna och norrmännen också, men inte för de danskar som undersökts." 

#4 Oj! Hur klarar han sig?

#5 Intressant att två i tråden känt någon med denna ovanliga sjukdom! Vet du hur det gick för din släkting, hur klarade han sig?

"Livet är en gåva, tiden är till låns." P. Strang

Anmäl
2017-04-12 19:19 #7 av: Kyllan56

#6 Det är väldigt upp och ner, men i stort klarar han sig bra! Han har bra dagar och dåliga dagar då blir han mycket trött.Även hans bror har sjukdomen.  Jag märker när jag pratar med honom att talet är påverkat.  Jag har aldrig träffat honom, utan blev hans vän via Fb. 

”När Hjärtat och Sinnet är i balans… Då är allt möjligt”

Anmäl
2017-04-12 19:31 #8 av: Magi-cat

#7 Det måste vara en jobbig sjukdom. Även att den är så okänd.

Skönt att han klarar sig bra ändå!

"Livet är en gåva, tiden är till låns." P. Strang

Anmäl
2017-04-12 20:03 #9 av: Kyllan56

#8 Ja ingen rolig sjukdom alls, Muskler som förtvinar, ont och påverkan på talet.  Jag håller tummarna för att ett bot kommer. 

”När Hjärtat och Sinnet är i balans… Då är allt möjligt”

Anmäl
2017-04-12 20:44 #10 av: mikkan01

#6 Nu var jag inte jättenära honom men minns att sjukdomen tog över väldigt snabbt för hans del. Han kunde knappt stå på benen, gick med käpp och till slut blev det rullstol. Förstod inte vad han sa i slutet, kroppen la av helt enkelt. Nu minns jag inte exakt hur han avled men det var väl någon följdsjukdom.

Anmäl
2017-04-12 20:51 #11 av: Magi-cat

#10 Jobbigt. Just att inte kunna tala förståeligt heller. Gråter

"Livet är en gåva, tiden är till låns." P. Strang

Anmäl

Det finns en till kommentar till den här diskussionen. Den är bara synlig för medlemmar på iFokus. För att läsa kommentaren, logga in eller registrera dig på iFokus.