Skriv ett nytt inlägg! Aktuellt just nu (7) Senaste inläggen

Om ifokus och sajten Anatomi och fysiologi Autism; ADHD; ADD etc Belöningssystemet; beroende Demenssjukdomar; Alzheimers; åldrande Den sociala hjärnan Djurens hjärna; Evolutionen Embryologi; Den unga hjärnan Fobier Huvudvärk, migrän Illusioner; hallucinationer och andra felslut Inlärning Intelligens; savant och andra extraordinära färdigheter Maximera hjärnan; klurigheter Minnet och dess funktioner Nervsystemet Neurologiska sjukdomar; psykiska sjukdomar Psykologi Sinnen Smärta; stress Språk Sömn; drömmar; avslappning; meditation Tumörer; skador Vetenskap; forskning; teorier Övrigt OffTopic
Neurologiska sjukdomar; psykiska sjukdomar

Skelleftesjukan

2017-09-23 08:29 #0 av: Magi-cat

(Till sajtens lexikon Cool)

Ca 350 personer i Sverige har familjär amyloidos med polyneuropati (FAP), eller den s.k. Skelleftesjukan. De flesta bor i trakten av Skellefteå och Piteå.

Alla drabbade är släkt med varandra och bär genen från en gemensam anfader för mer än 400 år sedan.

Sjukdomen ger symptom från  från bland annat perifera nerver, hjärta, mag- och tarmsystemet samt njurarna. 

Sjukdomen debuterar vanligen i vuxen ålder med känslobortfall och domningar i fötter och underben.

Sjukdomen fortskrider men förloppet hastighet kan variera.

"Uppskattningsvis finns sjukdomen hos 1-2 personer per 100 000 invånare i hela Sverige, medan motsvarande siffra för Norrbotten och Västerbotten är 50 per 100 000 invånare. Detta motsvarar totalt cirka 350 personer i Sverige." (2)

Sjukdomen orsakas av en mutation i genen på kromosom 18.

Diagnos ställs efter karakteristiska symptom och neurologiska tester.

1. https://www.svt.se/nyheter/lokalt/vasterbotten/alla-med-skelleftesjukan-ar-slakt

2. http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/familjaramyloidosmedpolyneurop

Föreningen mot Skelleftesjukan:

http://www.famynorrbotten.se/sv-SE/om-sjukdomen/medicinsk-information-1734186

"Livet är en gåva, tiden är till låns." P. Strang

Anmäl
2017-09-23 08:30 #1 av: Magi-cat

Det finns numera hopp om medicinsk behandling mot symptomen hos Skelleftesjukan:

http://hjarnan.ifokus.se/discussions/59c5fc7f8e0e74183a0005a9-hopp-om-medicin-mot-skelleftesjukan?discussions-1

"Livet är en gåva, tiden är till låns." P. Strang

Anmäl
2017-09-23 08:39 #2 av: tlover

Det ska väl vara lite likt ALS om jag minns rätt?

Vad vill du läsa om nästa månad? Rösta!


Anmäl
2017-09-23 08:41 #3 av: Magi-cat

Så till vida att det är proteinsjukdomar.

"Livet är en gåva, tiden är till låns." P. Strang

Anmäl

Bli medlem på iFokus

För att kunna delta i diskussionen måste du bli medlem på iFokus. Det går snabbt, enkelt, och kostar ingenting. Medlemskapet ger dig tillgång till över 300 sajter.