Neurologiska sjukdomar; psykiska sjukdomar

Skelleftesjukan

2017-09-23 08:29 #0 av: Magi-cat

(Till sajtens lexikon Cool)

Ca 350 personer i Sverige har familjär amyloidos med polyneuropati (FAP), eller den s.k. Skelleftesjukan. De flesta bor i trakten.

Alla drabbade är släkt med varandra och bär genen från en gemensam anfader för mer än 400 år sedan.

Sjukdomen ger symptom från  från bland annat perifera nerver, hjärta, mag- och tarmsystemet samt njurarna. 

Sjukdomen debuterar vanligen i vuxen ålder med känslobortfall och domningar i fötter och underben.

Sjukdomen fortskrider men förloppet hastighet kan variera.

"Uppskattningsvis finns sjukdomen hos 1-2 personer per 100 000 invånare i hela Sverige, medan motsvarande siffra för Norrbotten och Västerbotten är 50 per 100 000 invånare. Detta motsvarar totalt cirka 350 personer i Sverige." (2)

Sjukdomen orsakas av en mutation i genen på kromosom 18.

Diagnos ställs efter karakteristiska symptom och neurologiska tester.

1. https://www.svt.se/nyheter/lokalt/vasterbotten/alla-med-skelleftesjukan-ar-slakt

2. http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/familjaramyloidosmedpolyneurop

Föreningen mot Skelleftesjukan:

http://www.famynorrbotten.se/sv-SE/om-sjukdomen/medicinsk-information-1734186

Hjärta "...the beginning of wisdom, is, "I do not know" (Data)

Anmäl
2017-09-23 08:30 #1 av: Magi-cat

Det finns numera hopp om medicinsk behandling mot symptomen hos Skelleftesjukan:

http://hjarnan.ifokus.se/discussions/59c5fc7f8e0e74183a0005a9-hopp-om-medicin-mot-skelleftesjukan?discussions-1

Hjärta "...the beginning of wisdom, is, "I do not know" (Data)

Anmäl
2017-09-23 08:39 #2 av: tlover

Det ska väl vara lite likt ALS om jag minns rätt?

Anmäl
2017-09-23 08:41 #3 av: Magi-cat

Så till vida att det är proteinsjukdomar.

Hjärta "...the beginning of wisdom, is, "I do not know" (Data)

Anmäl

Bli medlem på iFokus

För att kunna delta i diskussionen måste du bli medlem på iFokus. Det går snabbt, enkelt, och kostar ingenting. Medlemskapet ger dig tillgång till över 300 sajter.