Mukopolysackaridos typ III
(Till lexikon)
Mukopolysackaridos typ III eller MPS III (kallas också Sanfilippos sjukdom) är en ärftlig och ovanlig sjukdom hos barn. I Sverige drabbas ca 1 barn av 100 000 födda. Det finns just nu mellan 10 och 20 personer med sjukdomen i Sverige.
Sjukdomen orsakas av en enzymbrist. Enzymbristen gör att mukopolysackarider inte kan brytas ner som normalt utan lagras in och skadar olika organ.
Det är framför allt hjärnan som påverkas vid MPS III. De första tecknen på sjukdomen brukar upptäckas mellan två och sex års ålder och visa sig genom att utvecklingen avstannar.
Diagnosen ställs om man funnit förhöjd koncentration av heparansulfat i urin och om aktiviteten i något av de fyra enzymerna är låg i blod eller i hudceller.
Livslängden för de drabbade brukar tyvärr vara kort och de flesta lever inte längre än till 20-årsåldern.
Det finns ingen bot utan behandlingen inriktar sig på att hjälpa och lindra symptom.
https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/mukopolysackaridos-typ-iii/
"Freden måste komma först. Gör den inte det, min vän, kommer inget efter den."
💓 Sajtvärd på Fenomen, Hjärnan, Kulturtant, Oförklarade fenomen
- Redigerat 2/19/22, 11:39 AM av Magi-cat
Kasper, 7 år, lider av MPS III. Här kan vi läsa om honom och pappans kamp för att hantera sjukdomen och vardagen och försöka finna vård till honom.
"Det finns ingen behandling för typen av MPS som Kasper lider av. Men det pågår tre forskningsprojekt på området.
– Som det ser ut i Sverige i dag kommer dock Kasper inte få tillgång till behandlingen.
Enligt honom anser svenska myndigeter att kostnaden är för dyr och att patientgruppen är för liten. Exempelvis finns det behandling för MPS IV, som har störst påverkan på skelettet. Den som får behandling kan få slippa att sitta i rullstol, och få ett längre liv med mindre smärta och betydligt högre livskvalité. Men medicinen används inte i Sverige, något Oskar vill förändra.
– När vi började träffa olika tjänstemän såg vi ganska tydligt att det inte får kosta för mycket per piller. Jag blev chockad när jag förstod att det inte alls finns någon ambition att behandla de här patienterna."
Det finns också glada dagar. 💗
"– Han kommer att må dåligt mot slutet men varje dag när vi vaknar så tänker jag ”Yes, han har en glad dag i dag, det är fantastiskt.– Om han hade kunde prata hade han sagt ”Jag mår bra, pappa”"
Kaspers farmor beskriver honom som ”godmodig”. Han är snäll, gullig, följsam och har lätt till skratt. Han har lärt Oskar att bli en bättre pappa och att leva för dagen.”.
Socialministern svarar på kritiken:
"– Regeringens målsättning är att alla patienter ska erbjudas god vård efter behov och på lika villkor. Detta innefattar givetvis även personer med sällsynta hälsotillstånd. Under de senaste åren har staten ökat anslaget för läkemedelsförmånerna, från 25,9 miljarder kronor 2017 till 34,4 miljarder kronor 2022. Syftet med ökningen är bland annat att möta den snabba utvecklingen av och tillgången till nya läkemedel."
Det finns ett patientinitiativ: "Sällsynt orättvist".
https://www.aftonbladet.se/family/a/g6xr8B/mps-kasper-lider-av-sallsynta-sjukdomen-mps-iii
"Freden måste komma först. Gör den inte det, min vän, kommer inget efter den."
💓 Sajtvärd på Fenomen, Hjärnan, Kulturtant, Oförklarade fenomen
- Redigerat 2/19/22, 11:40 AM av Magi-cat
Usch så ledsamt 😥
/Maria
Det är bara med hjärtat som man kan se ordentligt. Det viktigaste är osynligt för ögonen"
Ur Lille Prinsen.
#2 Ja, verkligen. 😢 Svårt att ta in.
"Freden måste komma först. Gör den inte det, min vän, kommer inget efter den."
💓 Sajtvärd på Fenomen, Hjärnan, Kulturtant, Oförklarade fenomen