Etiketterneurologiska-sjukdomarpsykiska-sjukdomar
Läst 3714 ggr
Magi-cat
2017-04-12, 14:46

Kennedys sjukdom; ärftlig neuromuskulär sjukdom

Kennedys sjukdom är en sällsynt ovanlig och ärftlig neuromuskulär sjukdom som kuriöst nog främst drabbar svenskspråkiga män i Österbotten! (Österbotten återfinns i Finland, mitt emot Västerbotten.)

Vilka är symptomen?

Kennedys sjukdom påminner om ALS, men den utvecklas långsammare, är lindrigare och har inte dödlig utgång.
De första symptomen brukar vara att arm- och benmusklerna försvagas och/eller börjar krampa. Andra symptom kan vara avtagande känsel och kraft i händer och fötter och svullna bröstmuskler.

Den drabbade brukar klara sig bra ännu 10-20 år efter att de första tecknen visat sig, men sjukdomen fortskrider oupphörligen och allt fler muskler slutar fungera. Ändå är väldigt få av patienterna rullstolsburna och sjukdomen ska inte påverka livslängden. 

Även ansikts- och svalgmuskulaturen påverkas. 

Hur många kända fall finns det?

Kennedys sjukdom är mycket sällsynt. Man räknar med 3 fall per 100 000 invånare. I Vasaregionen (Österbotten) är den siffran 15 per 100 000. I hela Finland finns mellan 50 och 60 fall.
(En sjukdom klassas som sällsynt om den förekommer hos mindre än en per 2000 invånare.)

Vad beror Kennedys sjukdom på?

Att sjukdomen yttrar sig på det sätt den gör, beror på förlust av muskelvävnad.  Men felet ligger inte hos muskelcellerna, utan hos de nervfibrer som ska sköta signalförmedlingen till musklerna, de dör bort en efter en.

Orsaken till detta är i sin tur ärftlig.

Kvinnor kan vara bärare av genen utan att själva få sjukdomssymptom. Det är bara män som drabbas. 
Intressant nog är det en anhopning av svenskspråkiga män i Österbotten som insjuknar i sjukdomen. Det finns naturligtvis drabbade på andra håll också, men de har ofta släkt som härstammar från Österbotten.

Detta antas beror på en mutationshändelse då en anmoder vandrade från Sverige till Finland, kanske på tidigt 1700-tal. Sedan har genen fortsatt att spridas ut i världen.

Hur ställs diagnosen?

Vanligen görs en ENMG-undersökning där man mäter den elektriska aktiviteten i muskler och nervtrådar.

Numera kan man också göra genprov och få ett direkt svar.

Finns det något botemedel?

Nej, inte ännu. Man kan bara försöka undvika komplikationer.

källa:

_https://svenska.yle.fi/artikel/2017/04/11/ovanlig-muskelsjukdom-drabbar-svensksprakiga-man-i-osterbotten
_


💓 Sajtvärd på Fenomen, Hjärnan, Kulturtant, Oförklarade fenomen

Magi-cat
2017-04-12, 14:49
#1

Här berättar Michael och Daniel hur det är att leva med Kennedys sjukdom:

https://svenska.yle.fi/artikel/2017/04/11/att-leva-med-kennedys-sjukdom


💓 Sajtvärd på Fenomen, Hjärnan, Kulturtant, Oförklarade fenomen

Magi-cat
2017-04-12, 14:53
#2

Botemedel finns som sagt inga, men forskning pågår:

"I olika djurmodeller av Kennedys sjukdom pågår studier avseende effekt av genterapi, antingen genom att påverka själva mutationen (Cortes et al 2014), eller genom att minska effekten av de skadade androgenreceptorerna (Lieberman et al 2014)."

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/kennedyssjukdom


💓 Sajtvärd på Fenomen, Hjärnan, Kulturtant, Oförklarade fenomen

tlover
2017-04-12, 15:36
#3

Kanske anmodern var anmoder till Mörsellarna också?

(Släkten Mörtsell alt Mörtzell är en släkt från Västerbottens län som har ovanligt hög förekomst av ALS. Johannes Mörtsell var den första som fick diagnosen i Sverige)

l'm back

Kyllan56
2017-04-12, 15:51
#4

Jag har en godvän som lider av den sjukdomen.

”När Hjärtat och Sinnet är i balans… Då är allt möjligt”

mikkan01
2017-04-12, 16:25
#5

Hade en i släkten med den sjukdomen, numera avliden och var bosatt i österbotten.

~mikkan

Magi-cat
2017-04-12, 17:21
#6

#3 Ingen aning. Enligt Wiki finns ett tiotal kända fall i Sverige.

" Finländare med Kennedys sjukdom tycks ha en gemensam förfader, och detta gäller för svenskarna och norrmännen också, men inte för de danskar som undersökts." 

#4 Oj! Hur klarar han sig?

#5 Intressant att två i tråden känt någon med denna ovanliga sjukdom! Vet du hur det gick för din släkting, hur klarade han sig?


💓 Sajtvärd på Fenomen, Hjärnan, Kulturtant, Oförklarade fenomen

Kyllan56
2017-04-12, 19:19
#7

#6 Det är väldigt upp och ner, men i stort klarar han sig bra! Han har bra dagar och dåliga dagar då blir han mycket trött.Även hans bror har sjukdomen.  Jag märker när jag pratar med honom att talet är påverkat.  Jag har aldrig träffat honom, utan blev hans vän via Fb.

”När Hjärtat och Sinnet är i balans… Då är allt möjligt”

Magi-cat
2017-04-12, 19:31
#8

#7 Det måste vara en jobbig sjukdom. Även att den är så okänd.

Skönt att han klarar sig bra ändå!


💓 Sajtvärd på Fenomen, Hjärnan, Kulturtant, Oförklarade fenomen

Kyllan56
2017-04-12, 20:03
#9

#8 Ja ingen rolig sjukdom alls, Muskler som förtvinar, ont och påverkan på talet.  Jag håller tummarna för att ett bot kommer.

”När Hjärtat och Sinnet är i balans… Då är allt möjligt”

mikkan01
2017-04-12, 20:44
#10

#6 Nu var jag inte jättenära honom men minns att sjukdomen tog över väldigt snabbt för hans del. Han kunde knappt stå på benen, gick med käpp och till slut blev det rullstol. Förstod inte vad han sa i slutet, kroppen la av helt enkelt. Nu minns jag inte exakt hur han avled men det var väl någon följdsjukdom.

~mikkan

Magi-cat
2017-04-12, 20:51
#11

#10 Jobbigt. Just att inte kunna tala förståeligt heller. 😢


💓 Sajtvärd på Fenomen, Hjärnan, Kulturtant, Oförklarade fenomen

Kyllan56
2017-04-13, 10:03
#12

Som jag letat efter en del i en konversation jag hade med min vän, som har sjukdomen. Mitt minne är tyvärr som ett durkslag. Det är ett och halvt år sedan så jag har redan glömt det, då skrev jag så här,

"Har kollat runt lite på Kennedys sjukdom. Jag hade inte hört talas om den tidigare. Men förstår problematiken med de muterade androgereceptorerna. Jag kan ju en hel del om kroppen, eftersom jag läst mycket. Problemet vad jag förstår att om impulserna inte når cellkärnan utan hamnar i plasman, så att musklerna förtvinas. Läste att den är vanligare kring staden Vasa i Finland bland den svenskfinska populationen. Läste också att man haft framgång hos möss med IGF-1 faktor, som ju finns i vår mjölk. en tillväxtfaktor. Du pratade tidigare om en behandling i Köpenhamn. Vad går den ut på?"

Sedan visade sig att Rigshospitalet i Köpenhamn skulle utföra en studie på människor om just  med IGF-1 faktorn, för de med Kennedys sjukdom.

Jag har inte läst alla artiklarna, så jag vet inte om denna information fanns med där.

”När Hjärtat och Sinnet är i balans… Då är allt möjligt”

Upp till toppen