Etiketterneurologiska-sjukdomarpsykiska-sjukdomar
Läst 277 ggr
Magi-cat
2020-05-10, 07:55

INCL

(Till vårt lexikon)

INCL  är förkortning för Infantil neuronal ceroidlipofuscinos.

Det är en ärftlig och mycket ovanlig sjukdom som kan drabba barn, vanligen i ettårsåldern. Barnet förlorar snabbt sina kognitiva förmågor. Även rörelseförmågan försvinner och barnen blir blinda. 
Det finns tyvärr inget botemedel utan vården inriktas på understödjande omvårdnad.
Barnen kan leva till 12-årsåldern, men avlider ofta tidigare.

I Sverige drabbas färre än ett barn per 100 000 invånare per år. I Finland är sjukdomen något vanligare och man ser 1-7 fall per 100 00 invånare och år.
I Finland kallas sjukdomen även Santavuori-Haltas sjukdom eller CLN1.

Orsaken till sjukdomen är genetisk och räknas till gruppen lysosomala sjukdomar. Vid en lysosomal sjukdom är det en brist hos någon av lysosomernas enzymer eller de proteiner som transporterar ämnen in i eller ut ur lysosomen.

https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/infantil-neuronal-ceroidlipofuscinos/

https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/infantil-neuronal-ceroidlipofuscinos/

Jag kände inte till den här sjukdomen förut, men blev väldigt berörd av att läsa denna artikel: "Sandra har ett barn i himlen och ett i magen" om lille Oliver som blev 4,5 år.

"- Han berörde många under sitt lilla liv. För oss var han förstås hela världen och han lärde oss så mycket om tacksamhet och vidsynthet. Vi har också fått möta föräldrar på sjukhus och på gravgården. Fått se att det finns så många människor som stiger upp på morgonen och lever fast de upplevt saker som ingen ska behöva gå igenom."

"Man får göra det man kan med det man får― Sandra"

https://svenska.yle.fi/artikel/2020/05/10/sandra-har-ett-barn-i-himlen-och-ett-i-magen?fbclid=IwAR2TM8Bha7BW1NsCu7WrZpA5h8xgGQ4P8cwRBm9QofPBiF2VysmDlNpwWiE


💓

Maria
2020-05-10, 08:16
#1

Usch vilken gräslig sjukdom. Aldrig hört talas om tidigare.

/Maria

Magi-cat
2020-05-10, 08:22
#2

#1 Inte jag heller. Väldigt ovanlig som väl är. 😢


💓

Upp till toppen