(Till sajtens lexikon 😎)

Ca 350 personer i Sverige har familjär amyloidos med polyneuropati (FAP), eller den s.k. Skelleftesjukan. De flesta bor i trakten av Skellefteå och Piteå.

Alla drabbade är släkt med varandra och bär genen från en gemensam anfader för mer än 400 år sedan.

Sjukdomen ger symptom från  från bland annat perifera Nerver, hjärta, mag- och tarmsystemet samt njurarna. 

Sjukdomen debuterar vanligen i vuxen ålder med känslobortfall och domningar i fötter och underben.

Sjukdomen fortskrider men förloppet hastighet kan variera.

"Uppskattningsvis finns sjukdomen hos 1-2 personer per 100 000 invånare i hela Sverige, medan motsvarande siffra för Norrbotten och Västerbotten är 50 per 100 000 invånare. Detta motsvarar totalt cirka 350 personer i Sverige." (2)

Sjukdomen orsakas av en mutation i genen på kromosom 18.

Diagnos ställs efter karakteristiska symptom och neurologiska tester.

1. https://www.svt.se/nyheter/lokalt/vasterbotten/alla-med-skelleftesjukan-ar-slakt

2. http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/familjaramyloidosmedpolyneurop

Föreningen mot Skelleftesjukan:

http://www.famynorrbotten.se/sv-SE/om-sjukdomen/medicinsk-information-1734186